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em resumo
É genética: os pais geralmente são portadores sem saber.
Pode causar desidratação grave no bebê, por isso é triada ao nascer.
Em meninas, pode alterar a aparência dos genitais ao nascer.
O tratamento repõe os hormônios que faltam.
O que é
As suprarrenais produzem cortisol, aldosterona e hormônios androgênicos. Na hiperplasia adrenal congênita, falta uma enzima para produzir cortisol e o corpo compensa produzindo androgênios em excesso. Existe a forma clássica, vista ao nascer, e a não clássica, que aparece mais tarde.
Sinais para observar
Teste do pezinho alteradoExige avaliação urgente.
No bebêVômitos, perda de peso, desidratação.
Genitais diferentesEm meninas, ao nascer.
Na forma não clássicaPelos e odor precoces, acne, crescimento acelerado.
Principais causas
Deficiência de 21-hidroxilaseResponsável por mais de 90% dos casos.
Outras enzimasFormas mais raras.
Herança recessivaPai e mãe portadores, 25% de chance por gestação.
Não é causada por nada na gestaçãoÉ genética.
Checklist rápido
O que você percebe no seu filho?
Marque o que se aplica. Não é diagnóstico: é um jeito de organizar o que levar para a consulta.Nenhum item marcado aindaMarque o que você observa. Se tiver dúvida, pode falar com a gente assim mesmo.
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Como é a avaliação
0117-OH progesteronaExame principal, no teste do pezinho e no sangue.
02EletrólitosSódio e potássio.
03Idade ósseaNa forma não clássica.
04GenéticaConfirma a alteração e orienta a família.
Tratamento e acompanhamento
O tratamento repõe o cortisol (hidrocortisona) e, na forma clássica, a aldosterona (fludrocortisona), com sal extra no bebê. Ensinamos a família a dobrar a dose em febre, vômitos ou cirurgias.
Toda criança com hiperplasia adrenal deve ter um cartão de emergência e injeção de hidrocortisona em casa.Dúvidas comuns
Sim, com o tratamento e os cuidados em situações de estresse.
Com bom controle, a maioria tem fertilidade preservada.
Sim. O aconselhamento genético ajuda a planejar.
